国际罕见病日，来认识罕见病“卟啉病”

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急性腹痛不一定是得了肠梗阻，有时也可能是一种罕见病——卟啉病。卟啉病是怎么得上的？有哪些症状？国际罕见病日之际，记者采访了北京协和医院急诊科副主任医师杨惊。

1874年，卟啉病在世界上首次被报道。2018年国家卫生健康委等五部门联合发布的第一批罕见病目录中，就有卟啉病的“身影”。

国家卫生健康委等五部门联合发布的第一批罕见病目录（部分）截图

杨惊介绍，卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏，引起人体内一种有机化合物卟啉或其前体浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类代谢性疾病，绝大多数属于遗传性疾病。不同卟啉病的发病率不一，但总体来讲都是罕见病。其中，迟发性皮肤卟啉病（PCT）、急性间歇性卟啉病（AIP）和红细胞生成性卟啉病最常见。

杨惊说，卟啉病的临床表现主要包括皮肤、神经内脏症状以及肝功能损伤、溶血等其他症状，皮肤表现可能为一晒太阳皮肤起水疱、甚至出现手耳鼻眼的畸形和缺失。而具有急性神经内脏症状的卟啉病又被合称为急性卟啉病，其常见诱因包括月经、妊娠、药物、热量摄入不足、感染、应激等。

“急性卟啉病患者发作症状多为反复周期性发作的急性腹痛或类似肠梗阻的表现，严重者会出现血钠下降，意识障碍、抽搐等表现。”杨惊说，值得注意的是，急性卟啉病最常见的临床表现为胃肠道和神经系统症状，极易与一些常见疾病相混淆，可导致临床诊断延误或误诊。例如，间歇性腹痛是AIP最常见的症状，腹痛多较剧烈、持续、位置不固定，有时伴有便秘、腹胀、恶心、呕吐及肠梗阻征象，经常被误诊为不全肠梗阻。

据了解，自20世纪建立尿卟胆原定性检测以来，北京协和医院逐渐形成了血液科、皮肤科、消化科、急诊科、妇产科、内分泌科等多学科合作的诊治模式，通过院内密切合作、院外远程会诊的方式成功救治了多例重症急性卟啉病患者。医院还通过微信公众号、院内院外宣讲等方式对卟啉病患者、家属、医生进行宣教，并对患者密切随访，努力帮助患者尽早诊断、预防多次发作、预防严重合并症。（记者田晓航、李恒）