手机版中新网北京2月28日电(张依琳)“人鱼宝宝”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“蝴蝶宝贝”……这些看似可爱的名字，背后却是罕见病患者难以言说的痛。
每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。近年来，国家大力出手，多方积极配合，推进罕见病群体的摸底、诊断、救治、保障等工作，力度不断加强，进度不断加快。
资料图：某医院门诊楼。 中新社记者 殷立勤 摄
罕见病不“罕见”
根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。目前，全球已知罕见病大约有7000多种，其中95%的罕见病无有效治疗药物。
我国人口基数大，罕见病的群体可能也并不罕见。2018年5月，国家卫健委等多部门联合发布《第一批罕见病目录》，共涉及121种疾病，首次以目录的形式界定了罕见病。
按照新华社的报道，我国现有罕见病患超2000万人，且每年新增患者超过20万。确诊难、治疗方法少、可用药品少、治疗费用高……这些让日益庞大的患病群体身陷困境。
为了收集我国罕见病的诊疗、费用、遗传、分布等信息，国家卫健委2019年10月印发《关于开展罕见病病历诊疗信息登记工作的通知》，建立了我国罕见病病历诊疗信息登记制度。
2019年11月，国家卫健委建立开发的中国罕见病诊疗服务信息系统正式投入使用，全国罕见病诊疗协作网的324家医院开始使用该系统进行罕见病病例登记工作。根据去年发布的信息显示，该系统已采集约50万例罕见病患者信息。
迈过“确诊关” 医院提高诊疗水平
明明从出生时眼睛就是蓝色的，关节韧带松松软软，牙齿很薄，在轻微外力下就会反复发生骨折。由于多次骨折，他的双侧大腿及小腿明显弯曲，导致不能行走。明明的父母一直很着急，也不知道该如何治疗。
在北京协和医院内分泌科进行检查后，明明被确诊为一种罕见的遗传性骨病——成骨不全症，也就是俗称的“瓷娃娃”。在医生的帮助下，3年后，明明的骨密度明显增加，下肢矫形手术治疗后，小腿终于变直，又经过了一年的药物治疗和康复训练后，明明终于能够站立和行走。
像明明这样的遗传性罕见病并不少见。研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，50%以上的罕见病会在出生时或儿童期发病。
不过，由于患者人数少，相应的检测项目及设备昂贵，一般医院缺乏开展相关检测项目的能力，较高的诊断技术门槛成了罕见病确诊难的一个关键因素。
北京协和医院神经病学系主任崔丽英也曾表示，会看罕见病的医生，比罕见病还少，对罕见病的误诊或漏诊率都比较高。
2019年2月，国家卫健委制定印发《罕见病诊疗指南》，对纳入罕见病管理的121种疾病逐一明确诊疗指南，并依托行业组织开展医务人员培训，提高罕见病规范化诊疗能力。
同月，国家卫健委在全国范围内遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建罕见病诊疗协作网，其中北京协和医院作为国家牵头医院，32家省级牵头医院以及291家成员医院。
用药保障 国家出手降低“孤儿药”价格
罕见病患者迈过了“确诊关”，“治疗难”还摆在面前。由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此罕见病药物又称孤儿药。
近年来，国家出手破解罕见病患者用药难题，力度不断加强，进度不断加快。
“每一个小群体都不应该被放弃。”2021年末，一场”灵魂砍价”在网上热传。经过医保部门多次谈判，诺西那生钠注射液最终纳入新版医保药品目录。此前，该药物一针定价近70万元，被称为“天价药”。2021年共有7个罕见病药品谈判成功，价格平均降幅达65%。
2019年2月，财政部等部门联合发布《关于罕见病药品增值税政策的通知》，对罕见病药品实施税收优惠，对首批21个品种的罕见病药品按照简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税，鼓励罕见病制药产业发展，降低患者用药成本。
2020年，新修订的《药品注册管理办法》明确，将具有明显临床价值的防治罕见病的创新药和改良型新药纳入优先审评审批程序，对于临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品在70日内审结。
去年12月，国家医疗保障局副局长李滔介绍，截至目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中已有40余种被纳入国家医保药品目录。
营业执照